罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
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2024-05-07 21:52:52 来源：中国新闻网 作者：付子豪 责任编辑：付子豪 2024年05月07日 21:52 来源：中国新闻网 大字体 小字体 分享到：中新网上海5月7日电 (记者 陈静)6岁的罕见患儿沪获小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤，其病情复杂而扑朔迷离。基因救记者7日获悉，突变杭州市某某设备厂上海的引发胰腺多学科专家剥茧抽丝，细致检查、内分分析，泌肿让小患者的瘤岁病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术，罕见患儿沪获小朋友转危为安。基因救
医生为孩子检查。突变(新华医院供图)上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释，引发胰腺孩子的内分病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称：Von Hippel-Lindau基因。泌肿它发生突变会导致血管异常增生，瘤岁进而可能在全身产生肿瘤。罕见患儿沪获杭州市某某设备厂这种疾病的遗传方式为显性遗传，患者的一级或二级亲属都属于高危人群，需要终生密切随访。
据了解，小涵的妈妈曾因颅内血管母细胞瘤进行手术治疗，这个细节引起了医生们的高度警惕。基因检测显示，孩子病情十分严重，属于高危组。
据悉，小涵在很小的时候就发现患有高血红蛋白血症，父母带其多处求医也没能弄清楚原因。今年初，小涵突然出现乏力症状，被诊断为严重贫血。血色素仅有3.8g的小涵通过绿色通道被送至新华医院儿科急诊，经腹部CT检查，医生发现孩子的胰腺有多发占位。
为什么会出现如此严重的贫血？胰腺占位是什么肿瘤？贫血与肿瘤什么关系？复杂且严重的病情让医生们心生诸多疑问。新华医院儿童实体肿瘤多学科团队开展了“集体攻关”。专家组决定为孩子进行消化内镜检查，内窥镜诊治部瞿春莹副主任医师发现，小涵的胃底静脉曲张明显，肿瘤压迫并侵犯十二指肠降部，创面溃疡出血，贫血原因找到了。为进一步明确肿瘤性质，瞿春莹在胃镜超声引导下进行了细针穿刺活检，病理诊断为：神经内分泌肿瘤。
“如此全胰腺受累的肿瘤即便在成人中也极为罕见。”经验丰富的吴晔明教授表示，在几十年执医生涯，如此全胰腺病变的病例也是第一次见到。经过多种尝试，医生决定为小涵行全胰腺切除术。术前，儿普外科利用三维重建技术，对患儿的多个关键部位进行了精准测量和规划，以确保手术中的每一个步骤都能精确无误。12个小时手术后，手术顺利完成。
据悉，未来，小涵将需要通过微泵胰岛素替代自主调控血糖，并接受后续的治疗和康复。
新华医院儿童实体肿瘤团队方面表示，儿童实体肿瘤是致病原因复杂、治疗难度很大的疾病，需要多学科团队密切合作。专家提醒，有家族遗传病史的人群，一定要定期进行体检和基因检测，以便及时发现并治疗潜在的健康问题。(完)
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